إن فهم أعراض متلازمة داون أثناء الحمل يساعد على التدخل المبكر في الحصول على حياة أكثر استقراراً للطفل، ويمكن تشخيصها خلال فترة الحمل عبر عدة فحوصات أولية واختبارات تشخيصية تؤكد الإصابة بهذه المتلازمة، فما هي أسباب الإصابة بها وما أعراضها، ذلك ما سوف نتعرف عليه من خلال هذا المقال.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
في الغالب لا تظهر أي أعراض على الأم الحامل تدل على إصابة جنينها بمتلازمة داون، وعادةً ما تظهر جميع الأعراض بعد الولادة؛ حيث يكون المصاب بهذه المتلازمة بملامح مميزة، ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابون بمتلازمة داون يمتلكون جسماً عادياً، لكن يكون نموهم بشكل بطيء ويظلون أقصر من أقرانهم في نفس العمر، وتتضح علامات الحمل بطفل منغولي كالتالي:
- ظهور تورم في الكلية بشكل خفيف.
- يكون حجم اليدين والقدمين صغير مع أصابع قصيرة.
- وجود مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
- ظهور القولون مضيئاً.
- وجود شريان غير طبيعي يعمل على تغذية الأطراف العلوية.
- ظهور بقع مضيئة في عضلة القلب.
- اتساع بطينات الدماغ.
- كبر سمك الرقبة ومؤخرة العنق.
- إنحناء إصبع الخنصر للأمام مع وجود منطقة ثني واحدة.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
من المعروف أن كل خلية في الجسم تحتوي على ما يقرب من 23 زوج من الكروموسومات، في كل زوج يكون هناك كروموسوم من الأم وكروموسوم من الأب، أما في حالة متلازمة داون قد يحدث هناك خلل أو اضطراب وراثي بسبب انقسام غير طبيعي لهذه الكروموسومات ينتج عنه وجود كروموسوم إضافي في الجينات نتيجة تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة.
كما تعتبر هذه المتلازمة من أكثر المتلازمات المنتشرة في الولايات المتحدة الأمريكية والتي تقدر نسبة انتشارها بإصابة طفل واحد من كل 800 طفل، أي يولد حوالي 6,000 طفل يعانون من متلازمة داون كل عام، وهناك ثلاثة أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي الذي يحدث للكروموسوم المتسبب في متلازمة داون أثناء الحمل وهي كما يلي:
Trisomy 21
يحدث هذا النوع بنسبة 90% حيث ينقسم الكروموسوم الإضافي من الحيوانات المنوية أو البويضة أثناء نموه، وبعد الإخصاب تظهر ثلاث نسخ في خلايا الجنين من الكروموسوم 21 وليس نسختين مثل الشخص الطبيعي؛ فيصبح عدد الكروموسومات الكلي 47 بدلاً من 46.
Mosaic Trisomy 21
هذا النوع من الحالات النادرة التي تحدث فقط بنسبة 2% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، والذي يحدث نتيجة انقسام الكروموسوم 21 بعد التخصيب؛ إذ يصبح عدد الكروموسومات 47 وهو يشبه النوع الأول لكن يظهر في بعض خلايا الجنين فقط وليس كلها.
Translocation Trismy21
من الجدير بالذكر أن هذه الحالة تحدث بنسبة 4% بين المصابين فقط، ويحدث فيها التصاق للكروموسوم 21 بشكل جزئي أو كلي مع كروموسوم آخر؛ ويتوقع أنه رقم 13 أو 14 أو 15؛ فيصبح عدد الكروموسومات حوالي 45 كروموسوم بدلاً من الطبيعي 46.
هل السونار يكشف الطفل المنغولي؟
يعتبر السونار هو عماد الفحوصات التي يمكن الكشف بها عن متلازمة داون، وذلك لعدم تسببه في أي أضرار صحية عن الجنين أو الأم، كما أنه غير تدخلي؛ فلا يحتاج إلى تحضيرات أو شروط أو موانع، وتصل دقته من 60% إلى 91% فيما بعد الشهر الثالث من الحمل.
كما يكون شكل الطفل المنغولي في السونار مختلف بعض الشيء خاصةً غياب عظمة الأنف، ووجود ما يقرب من 58% من العيوب الخلقية إلا أنه في بعض الحالات قد يعطي السونار نتيجة خاطئة؛ لذلك يجب التأكد بإجراء بعض الفحوصات الأخرى التي من أهمها؛
الفحص المجمع
يكون خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل، ويتم فيه فحص الدم وقياس مستوى بروتين البلازما، وتحديد نسبة هرمون HCG؛ حيث تشير المستويات المتغيرة إلى وجود مشكلة بالجنين، كما يمكن اختبار الشفافية الفوقية من خلال السونار؛ والذي يؤدي إلى اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل، فهو يقيس جزء محدد من رقبة الطفل؛ والتي تشير السوائل الزائدة عن الحد الطبيعي في هذا النسيج إلى وجود خلل في الجنين.
أخذ عينة من المشيمة
يتم أخذ خلية من المشيمة وتحليل الكروموسومات الموجودة بها، وعادةً ما يكون ذلك خلال الثلاثة أشهر الأولى ولا يوجد هناك خطر من فقدان الجنين أثناء أخذ هذه العينة.
بزل السلى
يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين وتحليل الكروموسومات الخاصة به، وعادةً ما يتم إجراء هذا الفحص في الثلث الثاني من الحمل، وأيضاً هذا الاختبار يحمل مخاطر منخفضة للغاية على الحمل.
متى يظهر أن الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
لاتختلف علامات الحمل بطفل طبيعي عن الحمل بطفل متلازمة داون، ويمكن معرفة إذا كان الطفل مصاب بهذه المتلازمة أثناء أول 12 أسبوع من الحمل أو خلال الثلاثة أشهر الأولى، بينما يتم ذلك من خلال بعض الفحوصات والتحاليل التي يتم إجراؤها لتحديد مدى الإصابة، وتظهر أعراض هذه المتلازمة فيما يلي:
- الرأس الصغير.
- الجفون المائلة للأعلى.
- قصر طول الرقبة.
- يكون شكل الأذنين غريب وصغيرتين.
- عضلات ضعيفة ومفاصل مرتخية.
- تسطح الوجه.
- صغر حجم الأرجل وقصر الأصابع.
- تكون اليدان عريضتان وكبيرتان.
- وجود بعض النقاط البيضاء على قزحية العين يسمى بقع بروشفيلد.
كيفية الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل
تناول المكملات الغذائية خاصةً حمض الفوليك قبل الحمل وخلال الثلاثة أشهر الأولى قد يجنب ظهور أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، فهو أيضاً يمنع عيوب الأنبوب العصبي، كما أنه يقلل من خطر الإصابة بهذه المتلازمة، ويعتبر حمض الفوليك من الوسائل الفعالة لمنع حدوثها.
هل يجوز إسقاط الجنين متلازمة داون؟
من المعروف أن إجهاض الجنين دون أسباب طبية معتبرة تؤثر على حياة الأم أو جنينها من الأمور المحرمة شرعاً؛ وأكد على ذلك معظم الأئمة والفقهاء، حيث قالوا بأنه إذا بلغ عمر الجنين 120يوم لا يجوز إسقاطه إلا إذا اتضح من وجوده أنه يشكل خطراً على حياة الأم، وهنا يجوز إسقاطه سواء كان الجنين مشوه أو لا، أما إذا كان عمر الجنين أقل من هذه المدة وتبين إصابته بتشوه بليغ غير قابل للعلاج وأنه إذا تمت ولادته بهذا الشكل فإنه قد يتسبب في الكثير من الآلام لمن حوله يجوز في هذه الحالة إسقاطه بناء على طلب الوالدين؛ ولنتعرف على أهم النصائح للتعامل الصحيح مع هؤلاء الأطفال.
نصائح للتعامل مع أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
حتى يتم التعامل بشكل سليم مع الأطفال المصابين بمتلازمة داون هناك بعض النصائح والخطوات التي من شأنها أن تساعد الأهل في ذلك؛ مثل تعلمهم كل مايخص هذه المتلازمة يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة للطفل، بالإضافة إلى النقاط التالية:
- التحري حول إمكانية حصولهم على الدعم المالي من الدولة.
- الاستعانة بوسائل الدعم المتوفرة في المنطقة السكنية المحيطة.
- إيجاد إطار تعليمي وتأهيلي ملائم.
- تبادل الخبرات والتجارب مع أهالي الأطفال المصابون بمتلازمة داون.
- الاستفسار من الطبيب المعالج عن المؤسسات الصحية التي تقدم الدعم لهم.
- طلب المساعدة من الأهل والأصدقاء في توفير الدعم اللازم لهم عند الحاجة.
معرفة أعراض متلازمة داون أثناء الحمل يساعد بشكل كبير في تأهيل الوالدين لتقبل الأمر ويهيئهم نفسياً لتخطي الخوف والقلق الذي يراودهم تجاه التحديات والصعوبات التي يواجهونها في المستقبل.